Il test somatico BRCA1/2 nel carcinoma ovarico
Pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado
~7%
hanno mutazioni somatiche a carico dei geni BRCA1/2
Test somatico BRCA1/2
Permette di identificare in un’unica analisi
varianti germinali e somatiche
varianti germinali e somatiche
È necessario standardizzare a livello globale il
test somatico BRCA1/2, per introdurlo nella pratica clinica come test di riferimento alla
diagnosi di carcinoma ovarico
Raggiungimento di una consensus per il test somatico
BRCA1/2 allo scopo di:
BRCA1/2 allo scopo di:
Necessità di un team multidisciplinare completo
Lo sviluppo di una consensus per il test somatico BRCA1/2 deve
essere facilitato dalla stretta cooperazione tra diversi esperti
essere facilitato dalla stretta cooperazione tra diversi esperti
- Specialisti del carcinoma ovarico
- Patologi
- Biologi molecolari
- Specialisti in genetica molecolare clinica
FFPE: fissato in formalina e incluso in paraffina
BIBLIOGRAFIA: Capoluongo E, Scambia G, Nabholtz JM. Main implications related to the switch to BRCA1/2 tumor testing in ovarian cancer patients: a proposal of a consensus. Oncotarget. 2018 Apr 13;9(28):19463-19468.
BIBLIOGRAFIA: Capoluongo E, Scambia G, Nabholtz JM. Main implications related to the switch to BRCA1/2 tumor testing in ovarian cancer patients: a proposal of a consensus. Oncotarget. 2018 Apr 13;9(28):19463-19468.